記者 魏 濛

孕育一個健康的寶寶，是每個準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽最大的心愿，但一些孩子剛剛誕生就被病魔纏身，唐氏綜合征、嚴(yán)重先天性心臟病、先天性聽力障礙、重型地中海貧血……出生缺陷危害嬰幼兒健康，一些重大出生缺陷往往伴隨患兒一生，給家庭帶來沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力。

健康寶寶的孕育是一個全面且細(xì)致的過程，需要準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽從孕前準(zhǔn)備、孕期保健到新生兒護(hù)理，對每個環(huán)節(jié)精心準(zhǔn)備、重點關(guān)注。其中，預(yù)防寶寶出生缺陷，是孕育健康寶寶的重中之重。9月12日是“預(yù)防出生缺陷日”，今年的主題是“關(guān)注孕期營養(yǎng)，孕育健康未來”，旨在引導(dǎo)育齡人群和孕產(chǎn)婦增強(qiáng)營養(yǎng)健康意識，掌握營養(yǎng)健康及出生缺陷防治知識，踐行健康生活方式，科學(xué)孕育健康新生命。日前記者采訪了市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科主任令狐丹丹，請專家圍繞今年主題從幫助育齡人群和孕產(chǎn)婦增強(qiáng)營養(yǎng)健康意識，掌握出生缺陷防治知識，踐行健康生活方式等方面，為孕育健康新生命保駕護(hù)航，為寶寶打造一個無“陷”未來。

因素多種 盡力避開

在孕育生命的奇妙旅程中，有一種潛在的“小意外”可能會悄悄降臨——出生缺陷。

“對于出生缺陷，千萬不要抱有僥幸心理，即使是只有1%的概率，一旦發(fā)生，對一個家庭就是100%的沉重打擊……”令狐丹丹說，現(xiàn)實中總能接診一些令人唏噓的寶寶，爸媽身體狀況健康且正常，孕期也進(jìn)行了相應(yīng)的檢查。然而，生出來的寶寶卻有先天缺陷。

令狐丹丹介紹，出生缺陷，俗稱“先天性畸形”，是指嬰兒在母親子宮內(nèi)發(fā)育過程中產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。這類異常有的在出生時即能發(fā)現(xiàn)，也有的潛伏多年后才逐漸顯現(xiàn)。臨床表現(xiàn)上，結(jié)構(gòu)異常包括先天性心臟病、多指等器官形態(tài)問題；功能異常可能表現(xiàn)為聽力障礙（如外表正常但實際耳聾）；代謝異常包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和蠶豆病等常見疾病。

令狐丹丹說，出生缺陷的發(fā)生原因有很多種，因素比較復(fù)雜，夫婦雙方在備孕時，需注意盡量避免可能導(dǎo)致出生缺陷的常見原因。

遺傳因素。嬰兒的遺傳物質(zhì)一半來自父親，一半來自母親。若父母任何一方攜帶某些致病基因，都有可能遺傳給下一代，如家族有遺傳病史如地中海貧血、血友病，父母是致病基因攜帶者，孩子患病風(fēng)險會顯著升高，甚至導(dǎo)致單基因遺傳病。母體因素也在胎兒發(fā)育中起到關(guān)鍵作用。孕婦如在孕期發(fā)生細(xì)菌或病毒感染，病原體可能經(jīng)胎盤傳給胎兒，干擾正常發(fā)育，引發(fā)結(jié)構(gòu)性或功能性缺陷。此外，孕期母親營養(yǎng)攝入不均衡，尤其是葉酸等微量元素的缺乏，可能影響胎兒正常發(fā)育，例如葉酸不足可導(dǎo)致神經(jīng)管畸形。

環(huán)境因素。有害環(huán)境暴露也是重要誘因。長期接觸物理性危害，如射線、噪聲、極端溫度；化學(xué)污染物，如來自空氣、土壤、水、化妝品、食品添加劑等；母親吸煙（含二手煙）、酗酒、吸毒等不良行為，均可能增加胎兒出生缺陷風(fēng)險。

高齡因素。母親年齡超35歲、父親年齡超40歲，精子、卵子質(zhì)量下降，胎兒染色體異常風(fēng)險會明顯上升。

疾病和藥物。母親若患有糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、貧血等基礎(chǔ)疾病，且未在孕期得到良好控制，也會增加胎兒出生缺陷的風(fēng)險。以及一些治療疾病的相關(guān)藥物，如鏈霉素、抗腫瘤藥、性激素以及部分精神類藥物。

可導(dǎo)致出生缺陷的常見藥物有抗生素，例如四環(huán)素可引起胎兒牙釉質(zhì)發(fā)育不全，鏈霉素可引起先天性耳聾；抗病毒藥物，例如利巴韋林（病毒唑）有致畸和殺胚胎作用；解熱鎮(zhèn)痛藥，例如大劑量阿司匹林可導(dǎo)致胎兒動脈導(dǎo)管提前關(guān)閉、先天性心臟病、肺動脈高壓，以及胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，并可加重新生兒黃疸；心血管藥物，例如卡托普利可引起胎兒腎功能減退、羊水過少。普萘洛爾可致胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩和新生兒低血壓、低血糖、呼吸抑制及心率減慢；甾體類激素，例如雌二醇可致女嬰生殖道異常，成年后發(fā)生陰道腺病、宮頸鱗狀上皮發(fā)育不良或?qū)m頸腺癌的危險性增加。

營養(yǎng)因素。孕期缺葉酸易致神經(jīng)管缺陷，缺碘影響胎兒智力；接觸甲醛、鉛等毒物，或感染風(fēng)疹病毒、弓形蟲。

高度重視 避開誤區(qū)

今年39歲的二胎孕媽媽徐女士定期在市婦幼保健院婦產(chǎn)科醫(yī)院做產(chǎn)檢，孕12周時超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育正常。此時一直擔(dān)心自己是高齡媽媽的徐女士懸著的心放下了。

“有關(guān)統(tǒng)計顯示，目前已知的出生缺陷超過8000種。”令狐丹丹說，對于出生缺陷，有不少人存在誤解而進(jìn)入誤區(qū)。

超聲檢查“有射線”，對孩子有害。超聲檢查利用超聲波成像，屬于無創(chuàng)、安全的檢查方式，無輻射風(fēng)險，且可根據(jù)臨床需求重復(fù)檢查，能為孕期胎兒健康評估提供重要診斷依據(jù)。

夫妻雙方身體健康不會生出缺陷寶寶。大家普遍認(rèn)為夫妻雙方身體健康就不會生育出有缺陷的寶寶，其實不然。在孕育新生命的過程中，遺傳和環(huán)境都會發(fā)揮作用，除了“隱性遺傳”和“新發(fā)突變”，疾病、藥物、營養(yǎng)、環(huán)境污染等都會導(dǎo)致胎兒遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，進(jìn)而引起胎兒結(jié)構(gòu)、功能或代謝等方面發(fā)生異常。

生過健康孩子就沒有問題。大家普遍認(rèn)為生過健康寶寶就絕對沒有問題，其實不然。二胎、三胎備孕時不少女性已經(jīng)處于生育高齡狀態(tài)，可能會合并高血壓、糖尿病、甲狀腺功能異常等慢性疾病，并且胚胎染色體異常概率會增加，因此更需要進(jìn)行孕前檢查和咨詢，避免出生缺陷和不良妊娠。

只關(guān)注準(zhǔn)媽媽就可以預(yù)防出生缺陷。大家普遍認(rèn)為關(guān)注準(zhǔn)媽媽就可以預(yù)防出生缺陷，其實不然，優(yōu)生優(yōu)育與夫妻雙方息息相關(guān)，因為遺傳物質(zhì)來源于父母雙方。準(zhǔn)爸爸也應(yīng)該主動接受婚前檢查、評估高危因素、接受優(yōu)生咨詢指導(dǎo)，針對自身存在的風(fēng)險因素采取防控措施。戒煙戒酒，適量運(yùn)動，改變不良生活習(xí)慣。

補(bǔ)充葉酸就可預(yù)防所有出生缺陷。其實不然，補(bǔ)充葉酸能有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生，但出生缺陷遠(yuǎn)遠(yuǎn)不止這一種。隨著國家免費(fèi)增補(bǔ)葉酸工作大力推進(jìn)，我國神經(jīng)管畸形兒的發(fā)生率明顯下降，目前我國出生缺陷發(fā)生率前五位的有：先天性心臟病、唇腭裂、多指、腦積水、馬蹄內(nèi)翻足。

只要正常產(chǎn)檢就能預(yù)防所有出生缺陷。胎兒的內(nèi)臟器官在出生前都會持續(xù)不斷地成長變化，不管用哪種方法，不管在妊娠的哪個階段，期望能將所有胎兒畸形都檢測出來是不現(xiàn)實的。而且即便結(jié)構(gòu)正常，還有可能出現(xiàn)功能、代謝的異常。產(chǎn)檢不是萬能的，但沒有產(chǎn)檢是萬萬不能的。

孕期生病硬扛不用藥就可預(yù)防出生缺陷。相對于孕期合理用藥，疾病本身如病毒感染、高熱等反而會導(dǎo)致胎兒異常。所以孕期生病應(yīng)該在醫(yī)師指導(dǎo)下去治療用藥。

關(guān)口前移 做好預(yù)防

“全國每年新生兒中，每100個就有5個至6個存在不同類型出生缺陷。”令狐丹丹在接受記者專訪時表示，出生缺陷不僅嚴(yán)重影響個體生存質(zhì)量，也給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)，預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)、最有效的健康策略。

“我市目前已建立覆蓋生育全周期的‘三級預(yù)防’體系，持續(xù)筑牢出生缺陷防控屏障。”令狐丹丹介紹，一級預(yù)防重在孕前干預(yù)，提倡計劃懷孕夫婦在孕前3個月至6個月進(jìn)行健康檢查，避免接觸有毒有害物質(zhì)，女性需補(bǔ)充葉酸。進(jìn)入孕期階段，二級預(yù)防成為“早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)”的核心。孕12周所做的NT檢查（胎兒頸項透明層檢查）、孕16周的唐氏篩查以及無創(chuàng)DNA檢測等均屬于產(chǎn)前篩查，若篩查結(jié)果提示異常，需進(jìn)一步通過羊水穿刺、臍帶血穿刺、胎兒鏡等產(chǎn)前診斷手段明確情況，為后續(xù)決策提供科學(xué)依據(jù)。孩子出生后，三級預(yù)防通過新生兒疾病篩查實現(xiàn)早診早治。她特別提到：“以往新生兒足跟血篩查只能檢測3種疾病，如今已擴(kuò)展至12種遺傳代謝病，使苯丙酮尿癥、先天性甲減等疾病得以盡早發(fā)現(xiàn)。

為了給孩子一個無“陷”未來，令狐丹丹建議適齡人群要從以下方面做好主動預(yù)防。

提倡適齡生育，避免高齡妊娠。女性最佳的生育年齡是24歲—29歲，35歲以后生育能力明顯下降。因此我們將35歲以上孕婦定義為高齡孕婦。高齡女性卵母細(xì)胞質(zhì)量下降，自然流產(chǎn)以及出生缺陷風(fēng)險升高。

進(jìn)行孕前檢查，做好遺傳咨詢。備孕的女性可以到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行優(yōu)生健康檢查，及早發(fā)現(xiàn)可能影響孕育的風(fēng)險因素，及時采取干預(yù)措施，降低出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險。可以通過詳細(xì)地詢問病史發(fā)現(xiàn)咨詢者家族中的疑似遺傳性疾病，進(jìn)行攜帶者篩查，發(fā)現(xiàn)夫妻雙方同時攜帶某一隱性遺傳病的致病基因，比如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮癥等。

養(yǎng)成良好習(xí)慣，科學(xué)備孕。養(yǎng)成健康的生活習(xí)慣和行為方式，合理膳食，攝入充足的營養(yǎng)元素；適量運(yùn)動，規(guī)律作息，放松心情，戒煙酒，避免接觸二手煙。提高自我保護(hù)意識，避免接觸有毒、有害物質(zhì)，避免接觸放射線，避免密切接觸寵物及家禽家畜等。有條件的孕婦還可以通過檢測葉酸代謝酶的相關(guān)基因位點，篩查出容易發(fā)生葉酸缺乏的高危人群，輔助個性化增補(bǔ)葉酸。

“預(yù)防出生缺陷不僅是醫(yī)療機(jī)構(gòu)的責(zé)任，更是每個適齡人的責(zé)任。”令狐丹丹呼吁，適齡人群要積極參與到出生缺陷的防治中來，共同關(guān)注和支持出生缺陷防治工作，用科學(xué)的知識武裝自己，用健康的生活方式守護(hù)每一個新生命。