運城晚報訊（記者 王耀）罕見，但不能視而不見。近日，市中心醫院神經內科為一名罕見病（脊髓性肌萎縮癥）患者成功實施了基因修正治療。據悉，該治療是該院首例。

什么是脊髓性肌萎縮癥？

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病，SMA發病主要由于運動神經元生存基因（SMN）突變導致運動神經元蛋白（SMN蛋白）的缺失，患者因而出現全身肌肉的進行性萎縮，即出現肌肉功能喪失，行走、站立、呼吸、吞咽等行為受到嚴重影響，甚至危及生命。

SMA是導致嬰兒死亡的最常見的單基因疾病。在10萬例活產兒中有四五例發病者，可怕的是，年齡越小的孩子死亡率通常更高，即起病年齡越小，癥狀越重，死亡率越高。據統計，我國目前有兩三萬名SMA患者。

  在缺乏醫學干預的情況下，一些SMA重癥患者撐不過兩歲生日。因此，SMA也被視為兩歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。

  隨著治療手段的進步，相當一部分嬰幼兒或兒童期起病的患者可進入成人期。以前，以康復訓練、呼吸及營養支持為主的綜合治療是延緩SMA患者病程進展、提高生存率的唯一手段，但由于未從根本上解決SMN蛋白的缺乏，因此患者無法取得明顯改善。因此，只有基因修正治療是目前治療此類罕見病的唯一有效手段。

“靈魂砍價藥”帶來新希望

諾西那生鈉注射液是全球首個針對5qSMA（脊髓型肌萎縮癥）致病基因的疾病修正治療藥物，從病因治療，從而改善患者的預后。

2019年2月，國家藥品監督管理局正式批準該藥用于治療SMA。最初進入中國市場時，諾西那生鈉注射液每針價格高達70萬元，被大家稱為“天價藥”。

2021年，國家醫保目錄藥品談判成功，諾西那生鈉注射液每針價格降到3.318萬元，還納入了醫保報銷。該措施大幅減輕了患者家庭負擔，讓患者及家屬重獲希望。

此次接受治療的是我市一名19歲的SMA患者。2023年12月28日，這名患者在市中心醫院神經內科病房內進行了鞘內注射治療，正式開啟了該院神經遺傳疾病“基因治療時代”。

據了解，市中心醫院神經內科是山西省首家開展SMA基因修正治療的地市級醫院。作為省級重點專科，神經內科將繼續致力于探索罕見病的研究治療，造福更多罕見病患者和家庭。