什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查指醫療保健機構在新生兒期間運用快速、簡便、敏感的實驗室檢驗技術，對某些危及兒童生命、危害兒童生長發育、導致兒童智能障礙的先天性或遺傳性疾病進行群體篩查，從而使寶寶在臨床上未出現疾病表現，而其體內生化、激素水平已有明顯變化時就做出早期診斷、早期治療，避免寶寶重要臟器出現不可逆性的損害，保障兒童正常的智能和體格發育的母嬰保健技術。

特點之一：患兒出生時外表大多正常，僅憑外表很容易被家長或醫生疏忽或誤診，一旦出現生長發育障礙或智力低下時，就已造成了不可逆的發育損害，錯失治療或預防的良機，對孩子造成終身的遺憾，給家庭及社會帶來沉重的經濟和精神負擔。

特點之二：患兒在出生時或2天~3天后，其體內血液中的某些生化指標已有改變，通過新生兒疾病篩查，可檢出約95%患兒。

新生兒疾病篩查種類

新生兒疾病篩查包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷病及可選擇的串聯質譜技術進行的代謝項目檢查。這些疾病出生后往往缺乏特異的表現，一般要到6月齡后才逐漸出現臨床癥狀。

先天性甲狀腺功能低下：表現為智力低下、身材矮小且伴黏液性水腫面容。

苯丙酮尿癥（PKU）：表現為智力低下，反復抽搐，語言、運動功能障礙。

先天性腎上腺皮質增生癥：表現為兩性畸形，電解質紊亂，嚴重時可能危及生命。

G6PD缺乏癥：患兒平時無癥狀，只在某些誘因下（食用蠶豆），出現皮膚黃染、貧血、血紅蛋白尿等表現，甚至危及生命。

新生兒疾病篩查方式及時間

樣本采集：嬰兒足跟血（棄去第一滴血）滴于血濾紙片上，及時送檢，每個嬰兒采集3個血斑。采血區域在足跟的內、外側緣，該部位血管豐富，又沒有重要的神經和大血管。 

采血時間：在出生72小時后，20天內（最佳時間7天內），并充分哺乳。對各種原因（早產、低體重、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。

篩查結果解讀

篩查陰性：這是絕大多數嬰兒會獲得的結果，意味著寶寶患病的風險非常低。寶寶即便通過了篩查，也需要定期進行兒童保健檢查，及時發現異常。

篩查陽性：很少一部分嬰兒得到的結果，不太理想，這表明寶寶患病的可能性增加，并未最終確定，需要進一步做相關檢查。

其他問題

1.家長應該如何配合醫院做新生兒疾病篩查？

家長在知情同意的情況下配合醫護人員為您的寶寶做新生兒疾病篩查，并提供詳細有效的家庭地址和聯系電話，以便醫生及時聯系。

2.做了篩查，收到復查通知，后果會不會很嚴重？

事實上，這些都是初篩結果，會受其他因素影響，比如建立規律喂養的時間、采血的樣本量、自身個體的差異。

收到復查通知不一定就代表寶寶有病了，醫生為了對寶寶的健康負責會通知復查，當你收到復查通知時請盡快帶寶寶前往醫院復查。篩查正常的孩子，一般不再通知，家長可自行查詢。

3.如果寶寶檢查出來患病了，該怎么辦？

一旦寶寶被確診患病，您應該按照醫生的囑咐及早進行治療，定期復查，監測患兒體格和智力發育情況，以防止疾病造成的嚴重后果。目前這些先天代謝性疾病可以通過早發現、早干預的方法來改善預后，提高患兒的生存質量。新生兒疾病篩查對減少出生缺陷和殘疾的發生、提高出生人口素質有重要意義。每一個寶寶都是我們的天使，都值得我們好好呵護，為了您的孩子健康平安，請給寶寶做出生后第一道健康體檢。讓我們用愛心和雙手共同給每個孩子一個幸福美好的明天！  （作者系臨猗縣婦幼保健計劃生育服務中心副主任）